A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment.

Zehavi, Yoav; Saada, Ann; Jabaly-Habib, Haneen; Dessau, Moshe; Shaag, Avraham; Elpeleg, Orly; Spiegel, Ronen

Zehavi, Yoav; Saada, Ann; Jabaly-Habib, Haneen; Dessau, Moshe; Shaag, Avraham; Elpeleg, Orly; Spiegel, Ronen.

Afiliação

Zehavi Y; Pediatric Department B' Emek Medical Center, 1834111, Afula, Israel.
Saada A; Rappaport School of Medicine Technion, Haifa, Israel.
Jabaly-Habib H; Faculty of Medicine, Hebrew University, Jerusalem, Israel.
Dessau M; Department of Human Genetics, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.
Shaag A; Ophthalmology Unit Baruch Padeh Medical Center, Poriya, Israel.
Elpeleg O; Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel.
Spiegel R; Department of Human Genetics, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.

Metab Brain Dis ; 36(4): 581-588, 2021 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33471299

Assuntos

Disfunção Cognitiva/genética; Complexo II de Transporte de Elétrons/genética; Variação Genética/genética; Heterozigoto; Atrofia Óptica/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Disfunção Cognitiva/complicações; Disfunção Cognitiva/diagnóstico por imagem; Complexo II de Transporte de Elétrons/química; Feminino; Humanos; Atrofia Óptica/complicações; Atrofia Óptica/diagnóstico por imagem; Estrutura Secundária de Proteína

Palavras-chave

Mitochondrial disease; Optic atrophy; Respiratory chain complex; SDHA gene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Atrofia Óptica / Complexo II de Transporte de Elétrons / Disfunção Cognitiva / Heterozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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