A novel variant of <i>CDK19</i> causes a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms.

Yang, Shenghai; Yu, Weishi; Chen, Qian; Wang, Xiaodong

A novel variant of CDK19 causes a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms.

Yang, Shenghai; Yu, Weishi; Chen, Qian; Wang, Xiaodong.

Afiliação

Yang S; Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China.
Yu W; Cipher Gene Ltd., Beijing, China.
Chen Q; Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China.
Wang X; Cipher Gene Ltd., Beijing, China.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 7(2)2021 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33568421

Assuntos

Quinases Ciclina-Dependentes/genética; Variação Genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Espasmos Infantis/genética; Quinases Ciclina-Dependentes/química; Síndromes Epilépticas; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico por imagem; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia; Linhagem; Fenótipo; Convulsões/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

epileptic encephalopathy; infantile spasms; severe global developmental delay

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Variação Genética / Quinases Ciclina-Dependentes / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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