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De novo homozygous variant of the SCN1A gene in a patient with severe Dravet syndrome complicated by acute encephalopathy.
Van, Le Thi Khanh; Hien, Huynh Thi Dieu; Kieu, Huynh Thi Thuy; Hieu, Nguyen Le Trung; Vinh, Le Sy; Hoa, Giang; Hang, Do Thi Thu.
Afiliação
  • Van LTK; Neurology Department, Children Hospital 2, Ho Chi Minh City, 70000, Vietnam.
  • Hien HTD; Research Center for Genetics and Reproductive Health, School of Medicine, Vietnam National University HCMC, Ho Chi Minh City, 70000, Vietnam.
  • Kieu HTT; Neurology Department, Children Hospital 2, Ho Chi Minh City, 70000, Vietnam.
  • Hieu NLT; Neurology Department, Children Hospital 2, Ho Chi Minh City, 70000, Vietnam.
  • Vinh LS; University of Engineering and Technology, Vietnam National University Hanoi, Hanoi, 10000, Vietnam.
  • Hoa G; Medical Genetics Institute, Ho Chi Minh City, 70000, Vietnam.
  • Hang DTT; Research Center for Genetics and Reproductive Health, School of Medicine, Vietnam National University HCMC, Ho Chi Minh City, 70000, Vietnam. dtthang@medvnu.edu.vn.
Neurogenetics ; 22(2): 133-136, 2021 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33674996
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Epilepsias Mioclônicas / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Epilepsias Mioclônicas / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article