Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies.

Matalon, Dena R; Stevenson, David A; Bhoj, Elizabeth J; Santani, Avni B; Keena, Beth; Cohen, Meryl S; Lin, Angela E; Sheppard, Sarah E; Zackai, Elaine H

Matalon, Dena R; Stevenson, David A; Bhoj, Elizabeth J; Santani, Avni B; Keena, Beth; Cohen, Meryl S; Lin, Angela E; Sheppard, Sarah E; Zackai, Elaine H.

Afiliação

Matalon DR; Division of Medical Genetics, Stanford University, Stanford, California, USA.
Stevenson DA; Division of Medical Genetics, Stanford University, Stanford, California, USA.
Bhoj EJ; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Santani AB; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Keena B; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Cohen MS; Division of Cardiology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Lin AE; Medical Genetics, MassGeneral Hospital for Children, Boston, Massachusetts, USA.
Sheppard SE; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Zackai EH; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 185(5): 1486-1493, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33683002

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética; Estenose da Valva Pulmonar/genética; Adolescente; Valva Aórtica/patologia; Cardiomiopatia Hipertrófica/epidemiologia; Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia; Anormalidades Cardiovasculares/epidemiologia; Anormalidades Cardiovasculares/genética; Anormalidades Cardiovasculares/patologia; Criança; Pré-Escolar; Nanismo/genética; Nanismo/patologia; Fácies; Feminino; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Anormalidades Musculoesqueléticas/epidemiologia; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/patologia; Síndrome de Noonan; Fenótipo; Estenose da Valva Pulmonar/epidemiologia; Estenose da Valva Pulmonar/patologia; Anormalidades da Pele/genética; Anormalidades da Pele/patologia; Proteínas ras/genética

Palavras-chave

Noonan syndrome; PTPN11; RASopathies; cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome; connective tissue disease; polyvalvular disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estenose da Valva Pulmonar / Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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