Mutational screening through comprehensive bioinformatics analysis to detect novel germline mutations in the APC gene in patients with familial adenomatous polyposis (FAP).

Ghadamyari, Faranak; Heidari, Mohammad Mehdi; Zeinali, Sirous; Khatami, Mehri; Merat, Shahin; Bagherian, Hamideh; Rejali, Leili; Ghasemi, Farzaneh

Ghadamyari, Faranak; Heidari, Mohammad Mehdi; Zeinali, Sirous; Khatami, Mehri; Merat, Shahin; Bagherian, Hamideh; Rejali, Leili; Ghasemi, Farzaneh.

Afiliação

Ghadamyari F; Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran.
Heidari MM; Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran.
Zeinali S; Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran.
Khatami M; Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran.
Merat S; Digestive Disease Research Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Bagherian H; Medical Genetics Laboratory, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran.
Rejali L; Medical Genetics Laboratory, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran.
Ghasemi F; Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran.

J Clin Lab Anal ; 35(5): e23768, 2021 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33769591

Assuntos

Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo/genética; Polipose Adenomatosa do Colo/genética; Biologia Computacional; Testes Genéticos; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Polipose Adenomatosa do Colo/diagnóstico por imagem; Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo/química; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Códon sem Sentido/genética; Colonoscopia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Ligação Genética; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

APC; cancer; familial adenomatous polyposis; germline mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Mutação em Linhagem Germinativa / Polipose Adenomatosa do Colo / Biologia Computacional / Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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