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Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
Muratet, François; Teyssou, Elisa; Chiot, Aude; Boillée, Séverine; Lobsiger, Christian S; Bohl, Delphine; Gyorgy, Beata; Guegan, Justine; Marie, Yannick; Amador, Maria Del Mar; Salachas, Francois; Meininger, Vincent; Bernard, Emilien; Antoine, Jean-Christophe; Camdessanché, Jean-Philippe; Camu, William; Cazeneuve, Cécile; Fauret-Amsellem, Anne-Laure; Leguern, Eric; Mouzat, Kevin; Guissart, Claire; Lumbroso, Serge; Corcia, Philippe; Vourc'h, Patrick; Grapperon, Aude-Marie; Attarian, Shahram; Verschueren, Annie; Seilhean, Danielle; Millecamps, Stéphanie.
Afiliação
  • Muratet F; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Teyssou E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Chiot A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Boillée S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Lobsiger CS; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Bohl D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Gyorgy B; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Guegan J; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Marie Y; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Amador MDM; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Salachas F; AP-HP, Département de Neurologie, Centre de référence SLA Ile de France, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Meininger V; AP-HP, Département de Neurologie, Centre de référence SLA Ile de France, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Bernard E; Hôpital des Peupliers, Ramsay General Health Group, Paris, Île-de-France, France.
  • Antoine JC; Centre de référence SLA, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, France.
  • Camdessanché JP; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR5310, INSERM U1217, Faculté de Médecine Rockefeller, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France.
  • Camu W; Service de Neurologie, Centre de Ressource et de Compétence SLA, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, Rhône-Alpes, France.
  • Cazeneuve C; Service de Neurologie, Centre de Ressource et de Compétence SLA, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, Rhône-Alpes, France.
  • Fauret-Amsellem AL; Centre de référence SLA, Hôpital Gui de Chauliac, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, Languedoc-Roussillon, France.
  • Leguern E; Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Île-de-France, France.
  • Mouzat K; Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Île-de-France, France.
  • Guissart C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  • Lumbroso S; Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Île-de-France, France.
  • Corcia P; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU Nimes, Nîmes, Languedoc-Roussillon, France.
  • Vourc'h P; Motoneuron Disease: Pathophysiology and Therapy, INM, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, Languedoc-Roussillon, France.
  • Grapperon AM; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU Nimes, Nîmes, Languedoc-Roussillon, France.
  • Attarian S; Motoneuron Disease: Pathophysiology and Therapy, INM, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, Languedoc-Roussillon, France.
  • Verschueren A; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU Nimes, Nîmes, Languedoc-Roussillon, France.
  • Seilhean D; Motoneuron Disease: Pathophysiology and Therapy, INM, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, Languedoc-Roussillon, France.
  • Millecamps S; Centre de référence SLA, Département de Neurologie, CHRU Tours, Tours, Centre-Val de Loire, France.
J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 92(9): 942-949, 2021 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33785574
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Superóxido Dismutase-1 / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Superóxido Dismutase-1 / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article