Hypoglycemic attacks and growth failure are the most common manifestations of citrin deficiency after 1 year of age.

Arai-Ichinoi, Natsuko; Kikuchi, Atsuo; Wada, Yoichi; Sakamoto, Osamu; Kure, Shigeo

Arai-Ichinoi, Natsuko; Kikuchi, Atsuo; Wada, Yoichi; Sakamoto, Osamu; Kure, Shigeo.

Afiliação

Arai-Ichinoi N; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.
Kikuchi A; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.
Wada Y; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.
Sakamoto O; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.
Kure S; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.

J Inherit Metab Dis ; 44(4): 838-846, 2021 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33861477

Assuntos

Citrulinemia/complicações; Insuficiência de Crescimento/etiologia; Preferências Alimentares; Transtornos do Crescimento/etiologia; Hipoglicemia/etiologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Citrulinemia/diagnóstico; Citrulinemia/genética; Dislipidemias/etiologia; Feminino; Humanos; Lactente; Japão; Icterícia/etiologia; Hepatopatias/etiologia; Masculino; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Mutação

Palavras-chave

SGA; SLC25A13; citrullinemia; failure to thrive

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Citrulinemia / Insuficiência de Crescimento / Preferências Alimentares / Transtornos do Crescimento / Hipoglicemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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