Neonatal seizures and retardation in a girl with biochemical features of X-linked adrenoleukodystrophy: a possible new peroxisomal disease entity.

Naidu, S; Hoefler, G; Watkins, P A; Chen, W W; Moser, A B; Hoefler, S; Rance, N E; Powers, J M; Beard, M; Green, W R

Naidu, S; Hoefler, G; Watkins, P A; Chen, W W; Moser, A B; Hoefler, S; Rance, N E; Powers, J M; Beard, M; Green, W R.

Afiliação

Naidu S; John F. Kennedy Institute, Baltimore, MD 21205.

Neurology ; 38(7): 1100-7, 1988 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-3386829

Assuntos

Adrenoleucodistrofia/genética; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Ácidos Graxos/metabolismo; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Fígado/ultraestrutura; Microcorpos/ultraestrutura; Convulsões/fisiopatologia; Cromossomo X; Adrenoleucodistrofia/complicações; Adrenoleucodistrofia/fisiopatologia; Catalase/metabolismo; Células Cultivadas; Ácidos Graxos/sangue; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/complicações; Fígado/metabolismo; Fígado/patologia; Microcorpos/metabolismo; Plasmalogênios/biossíntese; Valores de Referência; Convulsões/complicações; Convulsões/congênito; Pele/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Cromossomo X / Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Adrenoleucodistrofia / Ácidos Graxos / Fígado / Deficiência Intelectual / Microcorpos Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 1988 Tipo de documento: Article

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