Neutrophil Elastase Defects in Congenital Neutropenia.

Rydzynska, Zuzanna; Pawlik, Bartlomiej; Krzyzanowski, Damian; Mlynarski, Wojciech; Madzio, Joanna

Rydzynska, Zuzanna; Pawlik, Bartlomiej; Krzyzanowski, Damian; Mlynarski, Wojciech; Madzio, Joanna.

Afiliação

Rydzynska Z; Department of Pediatrics, Oncology and Hematology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland.
Pawlik B; Department of Pediatrics, Oncology and Hematology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland.
Krzyzanowski D; Postgraduate School of Molecular Medicine, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Mlynarski W; Department of Pediatrics, Oncology and Hematology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland.
Madzio J; Laboratory of Epigenetics, Institute of Medical Biology, Polish Academy of Sciences, Lodz, Poland.

Front Immunol ; 12: 653932, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33968054

Assuntos

Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/diagnóstico; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Elastase de Leucócito/deficiência; Neutropenia/congênito; Neutrófilos/enzimologia; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Elastase de Leucócito/química; Elastase de Leucócito/genética; Elastase de Leucócito/metabolismo; Mutação; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/genética; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Transporte Proteico; Transdução de Sinais; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

ELANE mutations; cyclic neutropenia; mislocalization; mistrafficking; neutrophil elastase; severe congenital neutropenia; unfolded protein response

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Elastase de Leucócito / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea / Neutropenia / Neutrófilos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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