Genomic profiling in neuronal dyneinopathies and updated classifications.

Dafsari, Hormos Salimi; Becker, Lena-Luise; von der Hagen, Maja; Cirak, Sebahattin

Dafsari, Hormos Salimi; Becker, Lena-Luise; von der Hagen, Maja; Cirak, Sebahattin.

Afiliação

Dafsari HS; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Becker LL; Department of Neuropediatrics, Center for Chronically Sick Children, Institute of Cell Biology and Neurobiology, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
von der Hagen M; Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Abteilung Neuropädiatrie, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Cirak S; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Center for Rare Diseases, University of Cologne, Cologne, Germany.

Am J Med Genet A ; 185(8): 2607-2610, 2021 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33991169

Assuntos

Dineínas do Citoplasma/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Neurônios/metabolismo; Fenótipo; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Doenças Neuromusculares/diagnóstico; Doenças Neuromusculares/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Dineínas do Citoplasma / Estudos de Associação Genética / Neurônios Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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