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Simpson-Golabi-Behmel syndrome: One family, same mutation, different outcome.
Fernandes, Carla; Paúl, Alexandra; Venâncio, Maria Margarida; Ramos, Fabiana.
Afiliação
  • Fernandes C; Department of Pediatric Oncology, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Paúl A; Department of Pediatric Oncology, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Venâncio MM; Department of Genetics, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Ramos F; Medical Genetics Institute - UC Genomics, Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.
Am J Med Genet A ; 185(8): 2502-2506, 2021 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34003580
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Arritmias Cardíacas / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Glipicanas / Estudos de Associação Genética / Gigantismo / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Arritmias Cardíacas / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Glipicanas / Estudos de Associação Genética / Gigantismo / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article