Hiding in plain sight: genetic deaf-blindness is not always Usher syndrome.

Medina, Genevieve; Perry, Julia; Oza, Andrea; Kenna, Margaret

Medina, Genevieve; Perry, Julia; Oza, Andrea; Kenna, Margaret.

Afiliação

Medina G; Department of Otolaryngology and Communication Enhancement, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts 02115, USA.
Perry J; Department of Otolaryngology and Communication Enhancement, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts 02115, USA.
Oza A; Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts 02139, USA.
Kenna M; Invitae, San Francisco, California 94103, USA.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 7(4)2021 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34021019

Assuntos

Cegueira/genética; Perda Auditiva/genética; Síndromes de Usher/diagnóstico; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Masculino; Tubulina (Proteína)/genética; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

bilateral sensorineural hearing impairment; congenital blindness; severe visual impairment

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira / Síndromes de Usher / Perda Auditiva Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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