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Elevated holo-transcobalamin in Gaucher disease type II: A case report.
Basgalupp, Suelen Porto; Donis, Karina Carvalho; Siebert, Marina; E Vairo, Filippo Pinto; Artigalas, Osvaldo; de Camargo Pinto, Louise L; Behringer, Sidney; Spiekerkoetter, Ute; Hannibal, Luciana; Schwartz, Ida Vanessa D.
Afiliação
  • Basgalupp SP; Postgraduate Program in Medical Sciences, School of Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Donis KC; Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN) Laboratory, Experimental Research Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
  • Siebert M; Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, Brazil.
  • E Vairo FP; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
  • Artigalas O; Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN) Laboratory, Experimental Research Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
  • de Camargo Pinto LL; Unit of Laboratorial Research, Experimental Research Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
  • Behringer S; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Spiekerkoetter U; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Hannibal L; Hospital da Criança Conceição, Grupo Hospitalar Conceição (GHC), Porto Alegre, Brazil.
  • Schwartz IVD; Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis, Brazil.
Am J Med Genet A ; 185(8): 2471-2476, 2021 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34031990
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transcobalaminas / Biomarcadores / Doença de Gaucher Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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