An update on the neurological short tandem repeat expansion disorders and the emergence of long-read sequencing diagnostics.

Chintalaphani, Sanjog R; Pineda, Sandy S; Deveson, Ira W; Kumar, Kishore R

Chintalaphani, Sanjog R; Pineda, Sandy S; Deveson, Ira W; Kumar, Kishore R.

Afiliação

Chintalaphani SR; School of Medicine, University of New South Wales, Sydney, 2052, Australia.
Pineda SS; Kinghorn Centre for Clinical Genomics, Garvan Institute of Medical Research, Darlinghurst, NSW, 2010, Australia.
Deveson IW; Garvan-Weizmann Centre for Cellular Genomics, Garvan Institute of Medical Research, Darlinghurst, NSW, 2010, Australia.
Kumar KR; Brain and Mind Centre, University of Sydney, Camperdown, NSW, 2050, Australia.

Acta Neuropathol Commun ; 9(1): 98, 2021 05 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34034831

Assuntos

Expansão das Repetições de DNA/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Repetições de Microssatélites/genética; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Animais; Humanos

Palavras-chave

Clinical; Diagnosis; Disease; Expansion; Genetics; Long-read; Neurological; Repeats; Sequencing; Tandem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Repetições de Microssatélites / Expansão das Repetições de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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