Monogenic lupus due to DNASE1L3 deficiency in a pediatric patient with urticarial rash, hypocomplementemia, pulmonary hemorrhage, and immune-complex glomerulonephritis.

Kisla Ekinci, Rabia Miray; Balci, Sibel; Ozcan, Dilek; Atmis, Bahriye; Bisgin, Atil

Kisla Ekinci, Rabia Miray; Balci, Sibel; Ozcan, Dilek; Atmis, Bahriye; Bisgin, Atil.

Afiliação

Kisla Ekinci RM; Department of Pediatric Rheumatology, Cukurova University Faculty of Medicine, Adana, Turkey. Electronic address: mekinci@cu.edu.tr.
Balci S; Department of Pediatric Rheumatology, Cukurova University Faculty of Medicine, Adana, Turkey.
Ozcan D; Department of Pediatric Allergy and Immunology, Cukurova University Faculty of Medicine, Adana, Turkey.
Atmis B; Department of Pediatric Nephrology, Cukurova University Faculty of Medicine, Adana, Turkey.
Bisgin A; Department of Medical Genetics, Cukurova University Faculty of Medicine, Adana, Turkey.

Eur J Med Genet ; 64(9): 104262, 2021 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34161863

Assuntos

Endodesoxirribonucleases/genética; Exantema/genética; Glomerulonefrite/genética; Hemorragia/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Pneumopatias/genética; Criança; Endodesoxirribonucleases/deficiência; Exantema/patologia; Glomerulonefrite/patologia; Hemorragia/patologia; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/patologia; Pneumopatias/patologia; Masculino

Palavras-chave

DNASE1L3 deficiency; Glomerulonephritis; Pulmonary hemorrhage; Systemic lupus erythematosus; Urticaria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Endodesoxirribonucleases / Exantema / Glomerulonefrite / Hemorragia / Síndromes de Imunodeficiência / Pneumopatias Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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