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EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Lévy, Jonathan; Schell, Bérénice; Nasser, Hala; Rachid, Myriam; Ruaud, Lyse; Couque, Nathalie; Callier, Patrick; Faivre, Laurence; Marle, Nathalie; Engwerda, Aafke; van Ravenswaaij-Arts, Conny M A; Plutino, Morgane; Karmous-Benailly, Houda; Benech, Caroline; Redon, Sylvia; Boute, Odile; Boudry Labis, Elise; Rama, Mélanie; Kuentz, Paul; Assoumani, Jessica; Maldergem, Lionel Van; Dupont, Céline; Verloes, Alain; Tabet, Anne-Claude.
Afiliação
  • Lévy J; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Schell B; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Nasser H; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Rachid M; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Ruaud L; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Couque N; Université de Paris Medical School, Paris, France.
  • Callier P; INSERM UMR1141, Paris University, APHP, Robert-Debré Hospital, Paris, France.
  • Faivre L; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Marle N; Centre de Génétique et Centre de référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Engwerda A; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • van Ravenswaaij-Arts CMA; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Plutino M; Centre de Génétique et Centre de référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Karmous-Benailly H; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Benech C; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Redon S; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Boute O; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands.
  • Boudry Labis E; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands.
  • Rama M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.
  • Kuentz P; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.
  • Assoumani J; Etablissement Français du Sang, Brest, France.
  • Maldergem LV; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, Service de Génétique Médicale, CHRU, Brest, France.
  • Dupont C; CHU Lille, Clinique de Génétique "Guy Fontaine", Lille, France.
  • Verloes A; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.
  • Tabet AC; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.
Clin Genet ; 100(4): 396-404, 2021 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34176129
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Predisposição Genética para Doença / Receptor EphA7 / Estudos de Associação Genética / Haploinsuficiência / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Predisposição Genética para Doença / Receptor EphA7 / Estudos de Associação Genética / Haploinsuficiência / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article