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Elucidating clinical phenotypic variability associated with the polyT tract and TG repeats in CFTR.
Nykamp, Keith; Truty, Rebecca; Riethmaier, Darlene; Wilkinson, Julia; Bristow, Sara L; Aguilar, Sienna; Neitzel, Dana; Faulkner, Nicole; Aradhya, Swaroop.
Afiliação
  • Nykamp K; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Truty R; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Riethmaier D; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Wilkinson J; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Bristow SL; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Aguilar S; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Neitzel D; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Faulkner N; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Aradhya S; Invitae, San Francisco, California, USA.
Hum Mutat ; 42(9): 1165-1172, 2021 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34196078

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article