Identification of genetic variants in a pedigree associated with epilepsy by using whole exome sequencing and whole genome sequencing.

Zhang, Qin-Qin; Wang, Zi-Hua; Zhang, Jun-Shi; Guo, Jun-Nan; Lin, Xu-Hong; An, Lei

Zhang, Qin-Qin; Wang, Zi-Hua; Zhang, Jun-Shi; Guo, Jun-Nan; Lin, Xu-Hong; An, Lei.

Afiliação

Zhang QQ; Department of Neurology, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Wang ZH; School of Pharmacy, Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Zhang JS; Department of Neurology, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Guo JN; Department of Neurology, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Lin XH; Translational Medicine Center, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
An L; Translational Medicine Center, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.

J Integr Neurosci ; 20(2): 393-397, 2021 Jun 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34258938

Assuntos

Síndromes Epilépticas/genética; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa/genética; Sequenciamento Completo do Genoma; Adulto; Pré-Escolar; Síndromes Epilépticas/diagnóstico por imagem; Síndromes Epilépticas/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Epilepsy; Sequencing; TSC2; Variant

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Epilépticas / Sequenciamento Completo do Genoma / Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google