Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (<i>SMN1</i> and <i>SMN2</i>): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development.

Butchbach, Matthew E R

Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development.

Butchbach, Matthew E R.

Afiliação

Butchbach MER; Center for Applied Clinical Genomics, Nemours Children's Health Delaware, Wilmington, DE 19803, USA.

Int J Mol Sci ; 22(15)2021 Jul 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34360669

Assuntos

Terapia Genética; Variação Genética; Terapia de Alvo Molecular; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Humanos; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/terapia; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética

Palavras-chave

SMN1; SMN2; copy number variation; gene conversion; hybrid gene; modifier gene; precision medicine; spinal muscular atrophy; therapeutics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Atrofia Muscular Espinal / Terapia Genética / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Terapia de Alvo Molecular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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