Identification of a novel TBX5 c.755 + 1 G > A variant and related pathogenesis in a family with Holt-Oram syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(1): 58-70, 2022 01.
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em En
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| ID: mdl-34490705
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
/
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
/
Cardiopatias Congênitas
/
Comunicação Interatrial
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article