PACS1-Neurodevelopmental disorder: clinical features and trial readiness.

Van Nuland, Abigail; Reddy, Taruna; Quassem, Farhad; Vassalli, Jean-Dominique; Berg, Anne T

Van Nuland, Abigail; Reddy, Taruna; Quassem, Farhad; Vassalli, Jean-Dominique; Berg, Anne T.

Afiliação

Van Nuland A; Division of Neurology, Epilepsy Center, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, 225 East Chicago Ave, Box 29, Chicago, IL, 60611-2605, USA.
Reddy T; PACS1 Syndrome Research Foundation, 36 West Way, Old Greenwich, CT, 06870, USA.
Quassem F; PACS1 Syndrome Research Foundation, 36 West Way, Old Greenwich, CT, 06870, USA.
Vassalli JD; PACS1 Syndrome Research Foundation, 36 West Way, Old Greenwich, CT, 06870, USA.
Berg AT; Faculty of Medicine, University of Geneva, Geneva, Switzerland.

Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 386, 2021 09 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34517877

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista; Deficiência Intelectual; Transtornos do Neurodesenvolvimento; Criança; Feminino; Humanos; Mutação/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Síndrome; Proteínas de Transporte Vesicular/genética

Palavras-chave

Autism; Epilepsy; Neurodevelopment; PACS1; Precision medicine; Schuurs-Hoeijmakers syndrome; Trial readiness

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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