The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 99(12): 1755-1768, 2021 12.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34536092
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Tirosina-tRNA Ligase
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article