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HINT1 founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report.
de Aguiar Coelho Silva Madeiro, Bianca; Peeters, Kristien; Santos de Lima, Elker Lene; Amor-Barris, Silvia; De Vriendt, Els; Jordanova, Albena; Cartaxo Muniz, Maria Tereza; da Cunha Correia, Carolina.
Afiliação
  • de Aguiar Coelho Silva Madeiro B; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil.
  • Peeters K; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium.
  • Santos de Lima EL; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil.
  • Amor-Barris S; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium.
  • De Vriendt E; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium.
  • Jordanova A; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium.
  • Cartaxo Muniz MT; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil.
  • da Cunha Correia C; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil.
Mol Genet Genomic Med ; 9(10): e1783, 2021 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34562060
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Efeito Fundador / Síndrome de Isaacs / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Efeito Fundador / Síndrome de Isaacs / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article