Variations in Nomenclature of Clinical Variants between Annotation Tools.

Park, Kyoung-Jin; Park, Jong-Ho

Park, Kyoung-Jin; Park, Jong-Ho.

Afiliação

Park KJ; Department of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Changwon Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine, Changwon, South Korea.
Park JH; Department of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Medical Center, Seoul, South Korea.

Lab Med ; 53(3): 242-245, 2022 May 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34612497

Assuntos

Genoma Humano; Software; Variação Genética; Humanos; Anotação de Sequência Molecular; Mutação

Palavras-chave

ANNOVAR; Human Gene Mutation Database (HGMD); annotation; nomenclature; snpEff; variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Genoma Humano Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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