Genetic variants in progranulin upstream open reading frames increase downstream protein expression.

Frydas, Alexandros; Cacace, Rita; van der Zee, Julie; Van Broeckhoven, Christine; Wauters, Eline

Frydas, Alexandros; Cacace, Rita; van der Zee, Julie; Van Broeckhoven, Christine; Wauters, Eline.

Afiliação

Frydas A; VIB Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium; Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Cacace R; VIB Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium; Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
van der Zee J; VIB Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium; Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Van Broeckhoven C; VIB Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium; Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium. Electronic address: christine.vanbroeckhoven@uantwerpen.vib.be.
Wauters E; VIB Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium; Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.

Neurobiol Aging ; 110: 113-121, 2022 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34620513

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Demência Frontotemporal/genética; Degeneração Lobar Frontotemporal/genética; Expressão Gênica/genética; Mutação com Perda de Função/genética; Fases de Leitura Aberta/genética; Progranulinas/genética; Progranulinas/metabolismo; Regiões 5' não Traduzidas/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Estudos de Coortes; Cultura; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

Palavras-chave

FTD; Frontotemporal lobar degeneration; GRN gene; PGRN protein; Rare genetic variants; Upstream open reading frame

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expressão Gênica / Fases de Leitura Aberta / Códon sem Sentido / Degeneração Lobar Frontotemporal / Demência Frontotemporal / Mutação com Perda de Função / Progranulinas Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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