Diagnostic challenges and disease management in patients with a mild Zellweger spectrum disorder phenotype.

Enns, Gregory M; Ammous, Zineb; Himes, Ryan W; Nogueira, Janaina; Palle, Sirish; Sullivan, Meghan; Ramirez, Charina

Enns, Gregory M; Ammous, Zineb; Himes, Ryan W; Nogueira, Janaina; Palle, Sirish; Sullivan, Meghan; Ramirez, Charina.

Afiliação

Enns GM; Stanford University, Palo Alto, CA, USA. Electronic address: genns@stanford.edu.
Ammous Z; The Community Health Clinic, Topeka, IN, USA.
Himes RW; Ochsner Health, New Orleans, LA, USA.
Nogueira J; The University of Alabama at Birmingham, Children's of Alabama, Birmingham, AL, USA.
Palle S; Oklahoma University Medicine, Oklahoma City, OK, USA.
Sullivan M; MedVal Scientific Information Services, LLC, Princeton, NJ, USA.
Ramirez C; University of Texas, Southwestern Medical Center, Children's Medical Center Dallas, Dallas, TX, USA.

Mol Genet Metab ; 134(3): 217-222, 2021 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34625341

Assuntos

Gerenciamento Clínico; Fenótipo; Síndrome de Zellweger/diagnóstico; Adulto; Ensaios Clínicos como Assunto; Humanos; Estudos Longitudinais; Síndrome de Zellweger/classificação; Síndrome de Zellweger/tratamento farmacológico; Síndrome de Zellweger/fisiopatologia

Palavras-chave

Cholic acid; Peroxisomal disorder; Zellweger spectrum disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Zellweger / Gerenciamento Clínico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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