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Molecular Diagnoses of X-Linked and Other Genetic Hypophosphatemias: Results From a Sponsored Genetic Testing Program.
Rush, Eric T; Johnson, Britt; Aradhya, Swaroop; Beltran, Daniel; Bristow, Sara L; Eisenbeis, Scott; Guerra, Norma E; Krolczyk, Stan; Miller, Nicole; Morales, Ana; Ramesan, Prameela; Sarafrazi, Soodabeh; Truty, Rebecca; Dahir, Kathryn.
Afiliação
  • Rush ET; Children's Mercy Kansas City, Kansas City, MO, USA.
  • Johnson B; Department of Pediatrics, University of Missouri - Kansas City School of Medicine, Kansas City, MO, USA.
  • Aradhya S; Department of Internal Medicine, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
  • Beltran D; Invitae, San Francisco, CA, USA.
  • Bristow SL; Invitae, San Francisco, CA, USA.
  • Eisenbeis S; Invitae, San Francisco, CA, USA.
  • Guerra NE; Invitae, San Francisco, CA, USA.
  • Krolczyk S; Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA.
  • Miller N; Department of Pediatric Nephrology, Hospital General del Centro Médico Nacional «La Raza¼, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Ciudad de México, Mexico.
  • Morales A; Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA.
  • Ramesan P; Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA.
  • Sarafrazi S; Invitae, San Francisco, CA, USA.
  • Truty R; Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA.
  • Dahir K; Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA.
J Bone Miner Res ; 37(2): 202-214, 2022 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34633109
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipofosfatemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipofosfatemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article