SOX10: 20 years of phenotypic plurality and current understanding of its developmental function.

Pingault, Veronique; Zerad, Lisa; Bertani-Torres, William; Bondurand, Nadege

Pingault, Veronique; Zerad, Lisa; Bertani-Torres, William; Bondurand, Nadege.

Afiliação

Pingault V; Department of Embryology and Genetics of Malformations, INSERM UMR 1163, Université de Paris and Institut Imagine, Paris, France veronique.pingault@inserm.fr nadege.bondurand@inserm.fr.
Zerad L; Service de Génétique des Maladies Rares, AP-HP, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Bertani-Torres W; Department of Embryology and Genetics of Malformations, INSERM UMR 1163, Université de Paris and Institut Imagine, Paris, France.
Bondurand N; Department of Embryology and Genetics of Malformations, INSERM UMR 1163, Université de Paris and Institut Imagine, Paris, France.

J Med Genet ; 59(2): 105-114, 2022 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34667088

Assuntos

Desenvolvimento Embrionário/genética; Desenvolvimento Embrionário/fisiologia; Fatores de Transcrição SOXE/genética; Fatores de Transcrição SOXE/fisiologia; Animais; Sistema Nervoso Entérico/fisiologia; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Perda Auditiva/genética; Doença de Hirschsprung/genética; Humanos; Síndrome de Kallmann/genética; Melanócitos/fisiologia; Mutação; Neoplasias/genética; Crista Neural/embriologia; Crista Neural/fisiologia; Fenótipo; Síndrome de Waardenburg/genética

Palavras-chave

human genetics; mutation; nervous system diseases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desenvolvimento Embrionário / Fatores de Transcrição SOXE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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