A distinct common p.Gln317* mutation among causative LMAN1 genetic mutations of combined factor V and factor VIII deficiency in five Taiwanese families.

Lin, Hsuan-Yu; Lin, Jen-Shiou; Tsay, Woei; Lin, Po-Te; Huang, Ying-Chih; Shen, Ming-Ching

Lin, Hsuan-Yu; Lin, Jen-Shiou; Tsay, Woei; Lin, Po-Te; Huang, Ying-Chih; Shen, Ming-Ching.

Afiliação

Lin HY; Division of Haematology/Oncology, Department of Internal Medicine, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan.
Lin JS; Department of Laboratory Medicine, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan.
Tsay W; Department of Internal Medicine, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan.
Lin PT; Department of Internal Medicine, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan.
Huang YC; Department of Internal Medicine, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan.
Shen MC; Division of Haematology/Oncology, Department of Internal Medicine, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan.

Haemophilia ; 28(1): e28-e31, 2022 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34766420

Assuntos

Deficiência do Fator V; Hemofilia A; Lectinas de Ligação a Manose; Proteínas de Membrana; Fator V/genética; Deficiência do Fator V/genética; Fator VIII/genética; Hemofilia A/genética; Humanos; Lectinas de Ligação a Manose/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lectinas de Ligação a Manose / Deficiência do Fator V / Hemofilia A / Proteínas de Membrana Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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