A novel bi-allelic variant in the SDHB gene causes a severe mitochondrial complex II deficiency: a case report.

Ece Solmaz, Asli; Pariltay, Erhan; Talim, Beril; Onay, Huseyin

Ece Solmaz, Asli; Pariltay, Erhan; Talim, Beril; Onay, Huseyin.

Afiliação

Ece Solmaz A; Department of Medical Genetics, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey. Electronic address: as_ece@hotmail.com.
Pariltay E; Department of Medical Genetics, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey.
Talim B; Pediatric Pathology Unit, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Onay H; Department of Medical Genetics, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey.

Clin Neurol Neurosurg ; 212: 107039, 2022 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34839152

Assuntos

Complexo II de Transporte de Elétrons/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Succinato Desidrogenase/genética; Consanguinidade; Complexo II de Transporte de Elétrons/genética; Evolução Fatal; Humanos; Recém-Nascido; Masculino

Palavras-chave

Mitochondrial complex II deficiency; Mitochondrial diseases; Next-Generation Sequencing; SDHB

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Succinato Desidrogenase / Doenças Mitocondriais / Complexo II de Transporte de Elétrons / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google