Diaphanospondylodysostosis: Full Case Report with Novel Pathogenic <i>BMPER</i> Mutation.

Arredondo Montero, Javier; Bronte Anaut, Mónica; Ruiz de Azúa, Yerani; Morales Garofalo, Lourdes

Diaphanospondylodysostosis: Full Case Report with Novel Pathogenic BMPER Mutation.

Arredondo Montero, Javier; Bronte Anaut, Mónica; Ruiz de Azúa, Yerani; Morales Garofalo, Lourdes.

Afiliação

Arredondo Montero J; Department of Pediatric Surgery, 83011Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Spain.
Bronte Anaut M; Department of Pathology, 83011Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Spain.
Ruiz de Azúa Y; Department of Pathology, 83011Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Spain.
Morales Garofalo L; Department of Genetics, 83011Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Spain.

Pediatr Dev Pathol ; 25(3): 321-326, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34877902

Assuntos

Proteínas de Transporte; Disostoses; Proteínas de Transporte/genética; Criança; Anormalidades Craniofaciais; Disostoses/diagnóstico; Disostoses/genética; Disostoses/patologia; Feminino; Humanos; Mutação; Gravidez; Costelas/anormalidades; Costelas/patologia; Coluna Vertebral/anormalidades

Palavras-chave

BMPER; diaphanospondylodysostosis; multicystic kidney; skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Disostoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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