Macular atrophy in <i>JAG1-</i>related Alagille syndrome: a case series.

Paez-Escamilla, Manuel; Scanga, Hannah L; Liasis, Alkiviades; Nischal, Ken K

Macular atrophy in JAG1-related Alagille syndrome: a case series.

Paez-Escamilla, Manuel; Scanga, Hannah L; Liasis, Alkiviades; Nischal, Ken K.

Afiliação

Paez-Escamilla M; Department of Ophthalmology, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Scanga HL; Division of Pediatric Ophthalmology, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Liasis A; Department of Ophthalmology, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Nischal KK; Department of Ophthalmology, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.

Ophthalmic Genet ; 43(2): 230-234, 2022 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34886763

Assuntos

Síndrome de Alagille; Anormalidades do Olho; Degeneração Macular; Distrofias Retinianas; Adulto; Síndrome de Alagille/diagnóstico; Síndrome de Alagille/genética; Atrofia; Criança; Feminino; Humanos; Proteína Jagged-1/genética; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/genética; Masculino; Retina

Palavras-chave

Alagille syndrome; Genetic; JAG1 mutation; electrophysiology; multimodal imaging; pediatric retina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Síndrome de Alagille / Distrofias Retinianas / Degeneração Macular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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