Mucopolysaccharidosis Type VI, an Updated Overview of the Disease.

D'Avanzo, Francesca; Zanetti, Alessandra; De Filippis, Concetta; Tomanin, Rosella

D'Avanzo, Francesca; Zanetti, Alessandra; De Filippis, Concetta; Tomanin, Rosella.

Afiliação

D'Avanzo F; Laboratory of Diagnosis and Therapy of Lysosomal Disorders, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, 35128 Padova, Italy.
Zanetti A; Fondazione Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova, Italy.
De Filippis C; Laboratory of Diagnosis and Therapy of Lysosomal Disorders, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, 35128 Padova, Italy.
Tomanin R; Fondazione Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova, Italy.

Int J Mol Sci ; 22(24)2021 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34948256

Assuntos

Mucopolissacaridose VI/genética; Mucopolissacaridose VI/fisiopatologia; Sulfatos de Condroitina/uso terapêutico; Terapia de Reposição de Enzimas; Glicosaminoglicanos/uso terapêutico; Humanos; Mucopolissacaridose VI/terapia; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/genética

Palavras-chave

ARSB; ASB; MaroteauxLamy syndrome; N-acetylgalactosamine 4-sulfatase; chondroitin 4-sulfate; dermatan sulfate; enzyme replacement therapy; lysosomal storage disorder; mucopolysaccharidosis type VI

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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