A Systematic Approach to Assess the Activity and Classification of PCSK9 Variants.

Uribe, Kepa B; Chemello, Kevin; Larrea-Sebal, Asier; Benito-Vicente, Asier; Galicia-Garcia, Unai; Bourane, Steeve; Jaafar, Ali K; Lambert, Gilles; Martín, César

Uribe, Kepa B; Chemello, Kevin; Larrea-Sebal, Asier; Benito-Vicente, Asier; Galicia-Garcia, Unai; Bourane, Steeve; Jaafar, Ali K; Lambert, Gilles; Martín, César.

Afiliação

Uribe KB; Department of Molecular Biophysics, Biofisika Institute, University of Basque Country and Consejo Superior de Investigaciones Científicas (UPV/EHU, CSIC), 48940 Leioa, Spain.
Chemello K; Center for Cooperative Research in Biomaterials (CIC biomaGUNE), Basque Research and Technology Alliance (BRTA), 20014 Donostia San Sebastian, Spain.
Larrea-Sebal A; Inserm, UMR 1188 Diabète Athérothrombose Thérapies Réunion Océan Indien (DéTROI), Université de La Réunion, 97400 Saint-Denis de La Reunion, France.
Benito-Vicente A; Department of Molecular Biophysics, Biofisika Institute, University of Basque Country and Consejo Superior de Investigaciones Científicas (UPV/EHU, CSIC), 48940 Leioa, Spain.
Galicia-Garcia U; Fundación Biofisika Bizkaia, 48940 Leioa, Spain.
Bourane S; Department of Molecular Biophysics, Biofisika Institute, University of Basque Country and Consejo Superior de Investigaciones Científicas (UPV/EHU, CSIC), 48940 Leioa, Spain.
Jaafar AK; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Universidad del País Vasco UPV/EHU, 48080 Bilbao, Spain.
Lambert G; Department of Molecular Biophysics, Biofisika Institute, University of Basque Country and Consejo Superior de Investigaciones Científicas (UPV/EHU, CSIC), 48940 Leioa, Spain.
Martín C; Fundación Biofisika Bizkaia, 48940 Leioa, Spain.

Int J Mol Sci ; 22(24)2021 Dec 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34948399

Assuntos

Pró-Proteína Convertase 9/genética; Mutação com Ganho de Função; Células HEK293; Células Hep G2; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo II/metabolismo; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação; Pró-Proteína Convertase 9/metabolismo; Receptores de LDL/metabolismo

Palavras-chave

LDL; PCSK9; cholesterol; dyslipidaemias; familial hypercholesterolemia; gain of function; in vitro characterization; lipoproteins; loss of function; receptors

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pró-Proteína Convertase 9 Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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