Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
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em En
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| ID: mdl-34989426
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Pirofosfatases
/
Epilepsia Generalizada
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article