Variant analysis of 92 Chinese Han families with hearing loss.

Jin, Xiaohua; Huang, Shasha; An, Lisha; Zhang, Chuan; Dai, Pu; Gao, Huafang; Ma, Xu

Jin, Xiaohua; Huang, Shasha; An, Lisha; Zhang, Chuan; Dai, Pu; Gao, Huafang; Ma, Xu.

Afiliação

Jin X; Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China.
Huang S; National Research Institute for Family Planning, National Human Genetic Resources Center, Beijing, 100081, China.
An L; Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese People's Liberation Army (PLA) General Hospital, Beijing, 100853, China.
Zhang C; Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China.
Dai P; National Research Institute for Family Planning, National Human Genetic Resources Center, Beijing, 100081, China.
Gao H; Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China.
Ma X; National Research Institute for Family Planning, National Human Genetic Resources Center, Beijing, 100081, China.

BMC Med Genomics ; 15(1): 12, 2022 01 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35062939

Assuntos

Surdez; Síndromes de Usher; Povo Asiático/genética; China; Surdez/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Fatores do Domínio POU/genética; Linhagem; Serina Endopeptidases/genética

Palavras-chave

Genetic counseling; Genetic heterogeneity; Hearing loss; Molecular diagnosis

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Síndromes de Usher Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google