Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
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Palavras-chave
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1
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01-internacional
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Assunto principal:
Artrogripose
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article