What Has the Undiagnosed Diseases Network Taught Us About the Clinical Applications of Genomic Testing?

Murdock, David R; Rosenfeld, Jill A; Lee, Brendan

Murdock, David R; Rosenfeld, Jill A; Lee, Brendan.

Afiliação

Murdock DR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA; email: blee@bcm.tmc.edu.
Rosenfeld JA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA; email: blee@bcm.tmc.edu.
Lee B; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA; email: blee@bcm.tmc.edu.

Annu Rev Med ; 73: 575-585, 2022 01 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35084988

Assuntos

Doenças não Diagnosticadas; Exoma; Testes Genéticos; Humanos; Doenças Raras/diagnóstico; Doenças Raras/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

RNA sequencing; genetic testing; insurance coverage; long-read sequencing; whole-exome sequencing; whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças não Diagnosticadas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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