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Complete loss of the X-linked gene CASK causes severe cerebellar degeneration.
Patel, Paras A; Hegert, Julia V; Cristian, Ingrid; Kerr, Alicia; LaConte, Leslie E W; Fox, Michael A; Srivastava, Sarika; Mukherjee, Konark.
Afiliação
  • Patel PA; Fralin Biomedical Research Institute at VTC, Roanoke, Virginia, USA.
  • Hegert JV; Department of Pathology, Orlando Health, Orlando, Florida, USA.
  • Cristian I; Orlando Health, Orlando, Florida, USA.
  • Kerr A; Fralin Biomedical Research Institute at VTC, Roanoke, Virginia, USA.
  • LaConte LEW; Fralin Biomedical Research Institute at VTC, Roanoke, Virginia, USA.
  • Fox MA; Fralin Biomedical Research Institute at VTC, Roanoke, Virginia, USA.
  • Srivastava S; School of Neuroscience, Blacksburg, Virginia, USA.
  • Mukherjee K; Fralin Biomedical Research Institute at VTC, Roanoke, Virginia, USA.
J Med Genet ; 59(11): 1044-1057, 2022 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35149592

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Doenças Cerebelares / Doenças Neurodegenerativas Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Doenças Cerebelares / Doenças Neurodegenerativas Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article