Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism: A guide to diagnosis.

Jurecka, Agnieszka; Tylki-Szymanska, Anna

Jurecka, Agnieszka; Tylki-Szymanska, Anna.

Afiliação

Jurecka A; CoA Therapeutics, Palo Alto, CA, USA. Electronic address: ajurecka@gmail.com.
Tylki-Szymanska A; The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

Mol Genet Metab ; 136(3): 164-176, 2022 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35216884

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina; Criança; Família; Humanos; Lactente; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/metabolismo; Purinas/metabolismo; Pirimidinas/metabolismo; Fatores de Risco

Palavras-chave

Encephalopathy; Hypotonia; Myopathy; Purines; Pyrimidines; Seizures

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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