A case of methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type with negative tandem mass spectrometry testing.

Shen, Yaping; Hu, Zhenzhen; Yang, Jianbin; Yang, Rulai; Huang, Xinwen

Shen, Yaping; Hu, Zhenzhen; Yang, Jianbin; Yang, Rulai; Huang, Xinwen.

Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban ; 50(6): 795-798, 2021 Dec 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35347920

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Espectrometria de Massas em Tandem; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Criança; Humanos; Hiper-Homocisteinemia; Recém-Nascido; Estudos Retrospectivos

Palavras-chave

Case reports; Diagnosis; Homocysteinemia cblX type; Metabolism, inborn errors; Methylmalonic acidemia; Tandem mass spectrometry; Ultrahigh performance liquid chromatography

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espectrometria de Massas em Tandem / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Child / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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