[Analysis of a case with Xia-Gibbs syndrome due to variant of AHDC1 gene].

Fan, Lijuan; Li, Yang; Luo, Huan; Shen, Yajun; Yuan, Meng; Yang, Zuozhen; Gan, Jing

Fan, Lijuan; Li, Yang; Luo, Huan; Shen, Yajun; Yuan, Meng; Yang, Zuozhen; Gan, Jing.

Afiliação

Fan L; Department of Pediatrics, West China Second University Hospital, Sichuan University; Key Laboratory of Obstetric & Gynecologic and Pediatric Diseases and Birth Defects of Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, China. gordonrachel@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(4): 397-400, 2022 Apr 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-35446974

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Deficiência Intelectual; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Hipotonia Muscular; Mutação; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiência Intelectual Limite: Child / Humans Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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