[Clinical characteristics and genetic analysis of a neonate with Smith-Magenis syndrome].

Shu, Heng; Ye, Tongsheng; Liu, Guanghui; Dai, Liying; Zha, Ping; Li, Xianhong; Zhao, Yuwei; Zhu, Xiaoshan; Zheng, Hong

Shu, Heng; Ye, Tongsheng; Liu, Guanghui; Dai, Liying; Zha, Ping; Li, Xianhong; Zhao, Yuwei; Zhu, Xiaoshan; Zheng, Hong.

Afiliação

Shu H; Department of Neonatology, Anhui Children' s Hospital, Hefei, Anhui 230051, China. zhenghong4154@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(4): 409-412, 2022 Apr 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-35446977

Assuntos

Deficiência Intelectual; Síndrome de Smith-Magenis; Adulto; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17; Variações do Número de Cópias de DNA; Testes Genéticos; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Fenótipo; Síndrome de Smith-Magenis/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Magenis / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male / Newborn Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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