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Progressive frontal intraosseous lipoma: Detection of the mosaic AKT1 variant discloses Proteus syndrome.
Schmidt, Julia; Bremmer, Felix; Brockmann, Knut; Kaulfuß, Silke; Wollnik, Bernd.
Afiliação
  • Schmidt J; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Bremmer F; Institute of Pathology, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Brockmann K; Interdisciplinary Pediatric Center for Children With Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Kaulfuß S; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Wollnik B; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
Clin Genet ; 102(3): 239-241, 2022 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35670639
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Proteu / Lipoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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