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Novel autosomal dominant TPM3 mutation causes a combined congenital fibre type disproportion-cap disease histological pattern.
Bevilacqua, Jorge A; Contreras, Juan Pablo; Trangulao, Alejandra; Hernández, Úrsula; Brochier, Guy; Díaz, Jorge; Hughes, Ricardo; Campero, Mario; Romero, Norma B.
Afiliação
  • Bevilacqua JA; Unidad Neuromuscular, Departamento Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile; Departamento de Anatomía y Medicina Legal, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Santiago, Chile; Unidad de Patología Neuromuscular, Departamento de Neurología y Neurocirugía,
  • Contreras JP; Unidad Neuromuscular, Departamento Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile; Departamento de Especialidades, Facultad de Medicina, Universidad de Concepción, Concepción, Chile; Servicio Neurología, Hospital Clínico Regional de Concepción: "Dr. Guillermo Grant
  • Trangulao A; Departamento de Anatomía y Medicina Legal, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Santiago, Chile; Unidad de Patología Neuromuscular, Departamento de Neurología y Neurocirugía, Clínica Dávila, Santiago, Chile.
  • Hernández Ú; Unidad Neuromuscular, Departamento Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile; Equipo de Neurología, Servicio de Medicina. Hospital San Juan de Dios La Serena, La Serena, Chile.
  • Brochier G; Unité Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Díaz J; Centro de Imagenología, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Hughes R; Unidad Neuromuscular, Departamento Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Campero M; Unidad Neuromuscular, Departamento Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Romero NB; Unité Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Neuromuscul Disord ; 32(8): 687-691, 2022 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35688744

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias da Nemalina / Miopatias Congênitas Estruturais Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias da Nemalina / Miopatias Congênitas Estruturais Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article