Relative Frequencies of <i>PAX6</i> Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World's Population and the Human Genome.

Vasilyeva, Tatyana A; Marakhonov, Andrey V; Kutsev, Sergey I; Zinchenko, Rena A

Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World's Population and the Human Genome.

Vasilyeva, Tatyana A; Marakhonov, Andrey V; Kutsev, Sergey I; Zinchenko, Rena A.

Afiliação

Vasilyeva TA; Research Centre for Medical Genetics, 115522 Moscow, Russia.
Marakhonov AV; Research Centre for Medical Genetics, 115522 Moscow, Russia.
Kutsev SI; Research Centre for Medical Genetics, 115522 Moscow, Russia.
Zinchenko RA; Research Centre for Medical Genetics, 115522 Moscow, Russia.

Int J Mol Sci ; 23(12)2022 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35743132

Assuntos

Aniridia; Fatores de Transcrição Box Pareados; Aniridia/genética; Deleção Cromossômica; Proteínas do Olho/genética; Genoma Humano; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Mutação; Fator de Transcrição PAX6/genética; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Linhagem; Proteínas Repressoras/genética

Palavras-chave

11p13; PAX6; aniridia; chromosome deletions; de novo mutation; small indels

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Fatores de Transcrição Box Pareados Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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