De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2360-2366, 2022 08.
Article
em En
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| ID: mdl-35751429
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Anormalidades do Olho
/
Polidactilia
/
Proteínas de Transporte de Cátions
/
Doenças Renais Císticas
/
Megalencefalia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article