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Long-Read Sequencing Identifies the First Retrotransposon Insertion and Resolves Structural Variants Causing Antithrombin Deficiency.
de la Morena-Barrio, Belén; Stephens, Jonathan; de la Morena-Barrio, María Eugenia; Stefanucci, Luca; Padilla, José; Miñano, Antonia; Gleadall, Nicholas; García, Juan Luis; López-Fernández, María Fernanda; Morange, Pierre-Emmanuel; Puurunen, Marja; Undas, Anetta; Vidal, Francisco; Raymond, Frances Lucy; Vicente, Vicente; Ouwehand, Willem H; Corral, Javier; Sanchis-Juan, Alba.
Afiliação
  • de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Stephens J; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
  • de la Morena-Barrio ME; NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.
  • Stefanucci L; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Padilla J; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
  • Miñano A; National Health Service Blood and Transplant (NHSBT), Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.
  • Gleadall N; BHF Centre of Excellence, Division of Cardiovascular Medicine, Addenbrooke's Hospital, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.
  • García JL; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • López-Fernández MF; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Morange PE; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
  • Puurunen M; NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.
  • Undas A; Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain.
  • Vidal F; Servicio de Hematología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, Spain.
  • Raymond FL; Laboratory of Haematology, La Timone Hospital, Marseille, France.
  • Vicente V; C2VN, INRAE, INSERM, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
  • Ouwehand WH; The Framingham Heart Study, National Heart, Lung and Blood Institute, Framingham, Massachusetts, United States.
  • Corral J; Department of Experimental Cardiac Surgery, Anesthesiology and Cardiology, Institute of Cardiology, Jagiellonian University Medical College and John Paul II Hospital, Kraków, Poland.
  • Sanchis-Juan A; Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
Thromb Haemost ; 122(8): 1369-1378, 2022 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35764313
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retroelementos / Deficiência de Antitrombina III Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retroelementos / Deficiência de Antitrombina III Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article