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Mitchell-Riley Syndrome: Improving Clinical Outcomes and Searching for Functional Impact of RFX-6 Mutations.
Passone, Caroline de Gouveia Buff; Vermillac, Gaëlle; Staels, Willem; Besancon, Alix; Kariyawasam, Dulanjalee; Godot, Cécile; Lambe, Cécile; Talbotec, Cécile; Girard, Muriel; Chardot, Christophe; Berteloot, Laureline; Hachem, Taymme; Lapillonne, Alexandre; Poidvin, Amélie; Storey, Caroline; Neve, Mathieu; Stan, Cosmina; Dugelay, Emmanuelle; Fauret-Amsellem, Anne-Laure; Capri, Yline; Cavé, Hélène; Ybarra, Marina; Chandra, Vikash; Scharfmann, Raphaël; Bismuth, Elise; Polak, Michel; Carel, Jean Claude; Pigneur, Bénédicte; Beltrand, Jacques.
Afiliação
  • Passone CGB; Department of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, Inserm U1016, Cochin Institute, Paris, France.
  • Vermillac G; Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares et des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Staels W; Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares et des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Besancon A; Department of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, Inserm U1016, Cochin Institute, Paris, France.
  • Kariyawasam D; Beta Cell Neogenesis (BENE) Research Group, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium.
  • Godot C; Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel), Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium.
  • Lambe C; Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares et des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Talbotec C; Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares et des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Girard M; Imagine Institute, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Chardot C; Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares et des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Berteloot L; Pediatric Gastroentherology Hepatology and Nutrition Unit, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Hachem T; Pediatric Gastroentherology Hepatology and Nutrition Unit, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Lapillonne A; INSERM UMR S 1139, Faculté de Pharmacie de Paris, Université de Paris, Paris, France.
  • Poidvin A; Hepatology Unit, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université de Paris, Inserm U1151, Centre de Référence Maladie rares Atresie des voies biliaires et cholestases génétiques et Filière de soin Filfoie, Paris, France.
  • Storey C; Pediatric Surgery Department, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Neve M; Pediatric Radiology Department, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France/INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Stan C; Neonatal Intensive Care Unit, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, EHU 7328 Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Dugelay E; Neonatal Intensive Care Unit, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, EHU 7328 Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Fauret-Amsellem AL; Université Paris Cité, Hôpital Universitaire Robert-Debré, Service d'Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique et CRMR Prisis, Paris, France.
  • Capri Y; Université Paris Cité, Hôpital Universitaire Robert-Debré, Service d'Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique et CRMR Prisis, Paris, France.
  • Cavé H; Pediatric Department Hôpital d'Enfants de Margency Croix-Rouge française, Margency, France.
  • Ybarra M; Pediatric Department Hôpital d'Enfants de Margency Croix-Rouge française, Margency, France.
  • Chandra V; Department of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Hôpital Universitaire Robert-Debré, Paris, France.
  • Scharfmann R; Genetic Department, Hopital Universitaire Robert Debré, Paris, France.
  • Bismuth E; Genetic Department, Hopital Universitaire Robert Debré, Paris, France.
  • Polak M; Genetic Department, Hopital Universitaire Robert Debré, Paris, France.
  • Carel JC; Research Center of Sainte Justine University Hospital, Université de Montréal, Montreal, QC, Canada.
  • Pigneur B; Department of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, Inserm U1016, Cochin Institute, Paris, France.
  • Beltrand J; Biomedicum Stem Cell Center, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Front Endocrinol (Lausanne) ; 13: 802351, 2022.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35813646
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Mellitus / Doenças do Recém-Nascido Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Mellitus / Doenças do Recém-Nascido Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article