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A novel homozygous ZNF469 variant causing brittle cornea syndrome is associated with corneal ectasias in heterozygous carriers.
Arce-González, Rocío; Chacon-Camacho, Oscar Francisco; Ordoñez-Labastida, Vianey; Graue-Hernandez, Enrique O; Navas-Pérez, Alejandro; Zenteno, Juan Carlos.
Afiliação
  • Arce-González R; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", 14, Col. Obrera, Cuauhtemoc, 06800, Mexico City, CP, Mexico.
  • Chacon-Camacho OF; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", 14, Col. Obrera, Cuauhtemoc, 06800, Mexico City, CP, Mexico.
  • Ordoñez-Labastida V; Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla, Estado de México, Mexico.
  • Graue-Hernandez EO; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", 14, Col. Obrera, Cuauhtemoc, 06800, Mexico City, CP, Mexico.
  • Navas-Pérez A; Faculty of Medicine, Autonomous University of the State of Morelos, UAEM, Leñeros S/N, Los Volcanes, 62350, Cuernavaca, Morelos, Mexico.
  • Zenteno JC; Cornea Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Int Ophthalmol ; 43(3): 807-815, 2023 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36048286
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades do Olho / Ceratocone Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades do Olho / Ceratocone Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article